Genetica clinica è il risultato della collaborazione fra due autori che lavorano in un’unità integrata di genetica nella quale clinici, consulenti, ricercatori diagnostici e ricercatori di base collaborano strettamente. Il testo è stato progettato in modo che sia possibile usarlo sia per un corso basato sui casi clinici, sia in modo più tradizionale privilegiando la parte scientifica per comprendere i principi genetici e le loro applicazioni. L’apprendimento è reso più interessante grazie alla scelta di concentrare l’attenzione su pazienti e situazioni cliniche reali, senza perdere di vista la forte struttura genetica concettuale sottostante. Ogni capitolo è dedicato a un problema specifico e i diversi capitoli hanno una struttura comune: Punti da apprendere: riassumono le nozioni che il capitolo permette di acquisire. Casi clinici: brevi descrizioni orientate in senso clinico di una famiglia e delle ragioni per cui sono stati prescritti dei test genetici. Background: spiegazione dei metodi e dei concetti necessari per affrontare le parti successive. Studio dei pazienti: casi clinici utilizzati per illustrare l’applicazione dei metodi e dei concetti in uno scenario realistico che si sviluppa in più capitoli. Riassunto ed estensione: riepiloga e approfondisce la trattazione scientifica corrispondente.