Descrizione
I progressi compiuti nella conoscenza delle malattie genetiche del bambino sono state costanti e straordinariamente rapidi, soprattutto nei due ultimi decenni. Il numero di malattie genetiche ben individuate supera largamente le seicento e non passa anno senza che vengano descritte nuove malattie. Di conseguenza, è necessario un continuo aggiornamento sulle possibilità diagnostiche, preventive e terapeutiche attualmente a disposizione del pediatra e di tutti gli operatori che si occupano del bambino. I ventidue capitoli che compongono questo libro vogliono essere uno strumento pratico, esaustivo e aggiornato dove il pediatra di famiglia potrà trovare un valido aiuto nello stabilire una diagnosi sicura e proporre il corretto approccio terapeutico.
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